5月23日，在河北省邯郸市第一医院，研究人员展示“世界首报人类染色体异常核型”。中国网图片库 郝群英摄影

日前，河北省邯郸市第一医院检验科发现了首例罕见的人类染色体异常核型。这一罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常核型数据库》异常核型鉴定中心后，经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”，其编码为3367。

据了解，该病例患者为女性，19岁，因无月经到该院就诊。患者身高150cm，乳房发育差。B超检查：子宫体大小约2.8cm×1.9cm×1.7cm。形态尚规则，基层回声尚均匀，内膜显示不清，双侧卵巢显示不清。该患者有四条染色体发生了结构改变，即X染色体和1号染色体之间发生了平衡易位，3号染色体和13号染色体之间发生了倒位插入。此次发现的病例为世界首报。

邯郸市第一医院主管检验师张新荣表示：多条染色体发生结构改变且能生存者十分罕见。一般染色体变异和环境、污染等因素有关。可能是其母亲在怀孕早期感冒用药，产生了物理或化学变化使其染色体核型发生了突变。

鉴定专家认为，这一研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，为医学遗传性的基础研究提供了新的理论依据。